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Articles de la catégorie ‘génétique’

Le génome humain, 10 ans après dans Nature


Le 15 février 2001 la revue Nature publiait  Initial sequencing and analysis of the human genome, un article de 62 pages qui présentait une première ébauche du génome humain, fruit des travaux du consortium international Human Genome Project établi une dizaine d’année auparavant.

Dix après, Nature publie un dossier spécial qui revient sur une décennie d’avancées en génétique, biologie et médecine.

Le recul n’est pas encore suffisant pour évaluer l’impact de ces avancées scientifiques pour la médecine au quotidien, mais il est impressionnant de mesurer le chemin parcouru en 10 ans, en terme de volume de données exploré, de nouvelles connaissances acquises et de progrès des technologies qui ont rendues possibles ces travaux .

En bonus geek pour marquer le coup, Nature offre une appli iPad pour accompagner son édition spéciale à récupérer ici.

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« Une entreprise sous stéroïdes »

Très bien faite cette animation sur ce géant cet empire* dont l’emprise s’étend un peu plus chaque jour sur nos vies numériques, santé incluse.

*déroulez l’animation jusqu’au bout ;)

[via the Hungry Beast]

Sympo TIC & Santé, 22 janvier : System biology, omics, translational cancer medicine

« System biology, omics, translational cancer medicine » était le thème de la première conférence de la matinée TIC & Santé du 22 janvier dernier, présentée par Yves Pommier, patron du Laboratoire de Pharmacologie Moléculaire du National Cancer Institute.

Une conférence passionnante et très pointue sur l’apport des systèmes de connaissances au drug discovery dans les domaines de la bioinformatique, de la fouille de données (ou data mining) et des -omics.

Le Laboratoire de Pharmacologie Moléculaire du National Cancer Institute intervient en amont dans le processus d’identification de nouveaux anti-cancéreux en criblant des molécules candidates sur des lignées cellulaires qui constituent des modèles expérimentaux de différents types de tumeurs.

Croiser une base de plus de le 500.000 molécules sur 60 modèles cellulaires génère une immense quantité de données, d’autant qu’avec les avancées de la génétiques des 2 dernières décennies, les paramètres d’analyse se multiplient : de la « simple » toxicité des molécules sur les cellules, on est passé à l’analyse des interactions entre les molécules et l’ADN des cellules tumorales (analyse de l’expression génique – au niveau de l’ADN et de l’ARN – des cellules exposées aux molécules testées).

Un profil d’expression génique des cellules exposées aux potentiels anti-cancéreux est ainsi obtenu qui porte sur plusieurs milliers de gènes par lignée cellulaire.

En plus de qualifier les molécules à tester et de les sélectionner pour des recherches ultérieures, cette approche permet également de comprendre le rôle des gènes et de leurs dérivés (les micro-ARN par exemple) dans les mécanismes tumoraux en comparant les résultats entre lignées cellulaires, et d’identifier des gènes spécifiques de chaque type de tumeur.

En plus de ce côté analytique qui requiert des puissances importantes de calcul, la base de données des molécules testées est ouverte puisqu’elle peut être alimentée par de nouveaux composés synthétisés par l’industrie pharmaceutique et biotech ou par des labos académiques. Les molécules anticancéreuses sur le marché y sont également ajoutées.

Les données issues des analyses sont disponibles pour la communauté scientifique à partir d’une page web, qui permet d’accéder aux bases de données et aux applications bioinformatiques du laboratoire.

Outre la présentation par Yves Pommier d’applications bioinformatiques dans le domaine de la découverte de médicaments, il faut retenir à mon sens de cette première session le modèle de recherche participative et ouverte, par l’accès et le partage des outils, des modèles expérimentaux et des résultats. Ceci n’est pas sans rappeler une initiative comparable dans le secteur privé, que j’avais abordé ici.

Dans un prochain post, pour poursuivre sur ce symposium TIC & Santé, je reviendrai sur la présentation du robot Nao par Aldebarran Robotics et de ses applications dans le domaine de la santé.

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Si j’ai raconté n’importe quoi sur la génétique, n’étant pas spécialiste, n’hésitez pas à me corriger dans les commentaires !

[image : ‘The thrillingness that is systems biology‘ / alisoncownie sur flickr]

Maladie de Parkinson : 23andMe et PatientsLikeMe s’associent pour explorer les causes génétiques de la maladie

PatientsLikeMe, réseau social de patients, annonce le lancement d’un partenariat avec 23andMe, société de génétique personnelle en ligne, dans le domaine de la Maladie de Parkinson.

Ce rapprochement n’est pas une surprise au vu des orientations récentes prises par les deux sociétés.

23anmeD’un côté, 23andMe, qui commercialise des kits de profilage génétique, a annoncé en mars 2009 la création d’une communauté autour de la Maladie de Parkinson.
L’objectif est de réunir une cohorte de 10.000 personnes atteintes de cette maladie neurologique afin d’explorer les bases génétiques de la maladie. 2000 personnes avaient rejoint la cohorte un mois après.

nullDe l’autre côté, PatientsLikeMe est le réseau social de patients de référence nord-américain, rassemblant des patients souffrant de divers affections neurologiques et psychiatriques. En avril 2009, PatientsLikeMe annonçait la possibilité d’inclure des données de génétique dans les profils membres dans la communauté SLA.

Cette annonce est à mon sens révélatrice de l’impact du web social (« AndMe et « LikeMe ») sur les approches de recherche médicale en seulement quelques années (PatientsLikeMe créé en 2004, 23andMe en 2006).
C’est le patient qui devient de l’initiateur de la recherche en prenant la décision d’intégrer un réseau en ligne, d’y partager des informations sur sa maladie, et d’accéder à ses informations génétiques.
L’adhésion des patients étant un point clé de la réussite d’un tel projet de recherche.

Il faut bien sur poser la question de la pertinence scientifique de l’approche, en particulier celle des tests génétiques en accès libre, je renverrai ici aux conclusions, réservées, de l’Inserm dans son analyse collective de janvier 2009.

[23andMe sur biogeekblog] [PatientsLikeMe sur biogeekblog]

Maladie de Parkinson : 23andMe et PatientsLikeMe s’associent pour explorer les causes génétiques de la maladie
PatientsLikeMe, réseau social de patients, annonce le lancement d’un partenariat avec 23andMe, société de génétique personnelle en ligne, dans le domaine de la Maladie de Parkinson http://www.patientslikeme.com/press/20090609
Ce rapprochement est logique quand on analyse les orientations récentes prises par les deux sociétés.
D’un côté, 23andMe, société de génétique personnelle la plus médiatisée, qui commercialise des kits de profilage génétique, et a annoncé en mars 2009 (http://spittoon.23andme.com/2009/03/11/a-new-approach-to-research-the-23andme-parkinsons-disease-initiative/) la création d’une communauté autour de la Maladie de Parkinson.
L’objectif est de réunir une cohorte de 10.000 personnes atteintes de cetta maladie neurologique afin d’explorer les bases génétiques de la maladie. 2000 personnes avaient rejoint la cohorte un mois après (http://spittoon.23andme.com/2009/04/13/on-our-way-to-10000-23andme-welcomes-first-members-of-parkinsons-disease-community/)
De l’autre côté, PatientsLikeMe est le réseau social de patients de référence au US, rassemblant des patients souffrant de divers affections neurologiques et psychiatriques. En avril 2009, PatientsLikeMe annoncait la possibilité d’inclure des données de génétique dans les profils membres dans la communauté SLA (http://blog.patientslikeme.com/category/life-changing-conditions/als-life-changing-conditions/).
Cette annonce est à mon sens révélatrice de l’impact du web 2.0 sur les approches de recherche médicale en seulement quelques années (PLM créé en 2004, 23andMe en 2006).
C’est le patient qui devient de l’initiateur de la recherche en prenant la décision d’intégrer un réseau en ligne, d’y partager des informations sur sa maladie, et aussi d’accéder à ses informations génétiques.
L‘adhésion des patients étant un point clé de l’avancée d’un tel projet de recherche.
En parallèle de cette nouvelle dynamique, il faut bien sur poser la question de la pertinence scientifique de l’approche en particulier celle des tests génétiques en accès libre, je renverrai ici aux conclusions de l’Inserm dans son analyse collective de janvier 2009 présentées sur doctissimo en janvier dernier http://news.doctissimo.fr/tests-genetiques-l-inserm-met-en-garde-contre-les-derives_article4733.html

révision de la loi de bioéthique : lancement du site etatsgenerauxdelabioethique.fr

logo_etats_generauxL’Agence de la biomédecine lance aujourd’hui son site sur les états généraux de la bioéthique.

On peut y consulter des synthèses des grandes thématiques qui doivent faire l’objet de débats avant révision de la loi de bioéthique : prélèvements et greffe, médecine prédictive, recherche sur les cellules souches et l’embryon, assistance médicale à la procréation, diagnostic prénatal et préimplantatoire.

En consultations également, une imposante base documentaire (textes de loi, rapports parlementaires…) pour cerner ces différentes thématiques, ainsi que le calendrier des rendez-vous et débats qui seront organisés au cours des prochains mois.

Mais l’intérêt majeur réside dans le côté participatif de l’initiative et l’invitation des internautes à envoyer leurs contributions individuelles aux débats via le site.

On salue donc cette initiative presque 2.0 et on s’abonne au fil RSS (un peu complètement vide aujourd’hui) qui sera le témoin de l’intérêt des internautes pour le site et pour les questions de bioéthique.

Liens du jour – 29/01/09

[user generated content] Scope, Completeness, and Accuracy of Drug Information in Wikipedia — Clauson et al. 42 (12): 1814 — The Annals of Pharmacotherapy – wikipedia vs. medscape et qualité de l’information sur les médicaments : wikipedia peut mieux faire [via Denise Silber]

[génétique] Navigenics – Press releases « Navigenics Launches New Portal to Integrate Genomic Information into Medical Practices, also Announces New Service Offering » – Navigenics devient un portail de partage des informations génétiques entre patients et praticiens [Navigenics et la génétique en ligne sur biogeekblog]

[utile] Twitter Guide: How To Do Things With Twitter – pleins de add-on très utiles à votre compte twitter